La maldición de Ondina- Entrada 10

Bueno, ahora para terminar este blog, me gustaría realizar un vídeo que muestre todo lo referente a la última enfermedad de la cual hablaré, la hipoventilación alveolar primaria, más conocida como la maldición de Ondina. El video contendrá imágenes y texto que describan la enfermedad, para dar a conocer mejor el tema. Podría ser realizado en el programa Windows Movie Maker.

A continuación, pondré algunas URL donde se habla sobre la enfermedad y que tomaré como referencias bibliográficas para mi vídeo.

Autor desconocido. Ondina. [En línea]. [Citado el 29 de mayo de 2011].Disponible en: http://es.wikipedia.org/wiki/Ondina

Autor desconocido.Hipoventilación alveolar primaria.[En línea]. [Citado el 29 de mayo de 2011]. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000078.htm

Fibrodisplasia osificante progresiva- Entrada 9

Los hombres de madera, o los hombres de piedra, así son llamados los paciente que padecen fibrodisplasia osificante progresiva, donde todos sus tejidos, músculos, articulaciones se osifican, dejándolos completamente rígidos. Conoce más sobre esta enfermedad en los sitios mencionados a continuación.

• Autor desconocido. Fibrodisplasia osificante progresiva. [En línea].<http://es.wikipedia.org/wiki/Fibrodisplasia_osificante_progresiva> [Citado el 14 de mayo de 2011].

La página no tiene una buena exactitud, ya que no se precisa el autor ni ningún medio para contactarlo, el autor es completamente dependiente de la webmaster. En cuanto a actualidad. cubrimiento y objetividad la página está bien, aunque la información es poca. Podría ser recomendada como una fuente para tener una visión general de la enfermedad.

• Autor desconocido. Fibrodisplasia osificante progresiva. [En línea].<http://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoID=45159> [Citado el 14 de mayo de 2011].

La página nuevamente no clarifica quién es el autor, ni una manera de contactarlo; sin embargo, la información es muy clara, en un lenguaje entendible y ayuda al lector a tener una idea sobre qué es la enfermedad.

• Dres. Ariel Sferco*, Celeste Naser*, Hugo Robledo*, Teresita Fili* y Bibiana Tramunt*.Fibrodisplasia osificante progresiva: pautas para su reconocimiento.[En línea]. <http://www.sap.org.ar/staticfiles/archivos/2001/arch01_3/249.pdf>.[Citado el 14 de mayo de 2011]

En esta fuente sí se precisa la exactitud y la autoría. La información es de un carácter más científico, con un lenguaje más complicado y se expone un caso clínico de un paciente que padece la enfermedad.

• Autor desconocido. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. [En línea].<http://www.youtube.com/watch?v=uTFbEwaSe8k&feature=related>. [Citado el 14 de mayo de 2011].

Este video es un documental de Discovery Channel donde se muestra muy detalladamente la enfermedad y algunos pacientes que la padecen, sus vidas y esto ayuda a comprender mejor las definiciones dadas en las páginas citadas anteriormente.

Síndrome Mobius o Mobeus-Entrada 8

¿Imaginas tener siempre la expresión de la Gioconda?... ¿Imaginas no poder mostrar tus emociones con tus expresiones faciales? Bienvenido al Síndrome de Mobius o Mobeus, un transtorno neurológico que afecta a los nervios craneales 6 y 7, ocasionando una parálisis facial, impidiendo todas las acciones que tengan que ver con movimientos faciales como comer, sonreir, fruncir el ceño, entre otras.

Tomé de apoyo dos fuentes, las cuales al continuación evaluaré según ciertos criterios.

• Autor desconocido. Sindrome de Mobius. [En línea].[Citado el 28 de abril de 2011]. Disponible en: http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_M%C3%B6bius
• Autor desconocido. Sindrome de Mobius. 2010, sep 1.[Citado el 28 de abril de 2011]. Disponible en: http://www.tsbvi.edu/seehear/summer00/moebius-span.htm

• En cuanto a Validez, las dos están bien, presentan una información clara y concisa del tema. Aunque la segunda es mucho más amplia en información y se nota que es mucho más trabajada.
• La pertinencia de la información está bien, más acertada en la segunda al tocar muchos más temas de la enfermedad y ampliar bien la información.
•  Las dos son confiables, aunque a juzgar por la información presentada sigue pareciendo mejor la segunda fuente que la primera.
•  En relevancia la primera se limita a sacar los aspectos más importantes, mientras que la segunda amplia más la información.
• Y pensando en la actualidad, las dos fueron publicadas en el año 2010, una en octubre y la otra en septiembre, respectivamente, así que en esto son muy similares, además están escritas con base en una fuente en común, la de la fundación del síndrome de Mobeus. 

En conclusión, las dos URL están bien dotadas, aunque es mucho mejor la segunda que la primera.

Insomnio familiar fatal y Riley Day.-Entrada 7

¿Imaginas una vida sin poder dormir? Intentar conciliar el sueño sin obtener lo que quieres. Las personas que padecen insomnio familiar fatal viven esto, tienen una alteración del sistema nervioso que les impide dormir, dejándolos agotados completamente, hasta que luego de varios meses entran en un coma profundo, que los lleva a la muerte. La enfermedad tiene una duración promedio de 15 meses y es más común entre los 50 y 60 años de edad. En la siguiente URL se encuentra una información bastante detallada de todo lo que al insomnio familiar fatal concierne:
Autor desconocido. Vivir sin dormir: Insomnio Familiar Fatal. [En línea].[Citado el 28 de abril de 2011] Disponible en: http://www.taringa.net/posts/ciencia-educacion/5512841/Vivir-sin-dormir_-Insomnio-Familiar-Fatal.html

Y Luego de analizar las distintas fuentes de donde se obtuvo la información para crear esta página, encontré que la más relevante fue la información encontrada en Wikipedia, ya que es la fuente donde más información sobre la enfermedad hay.
Autor desconocido. Insomnio familiar fatal. [En línea].[Citado el 28 de abril de 2011]. Disponible en: http://es.wikipedia.org/wiki/Insomnio_familiar_fatal.

Además, encontré este video que puede ser otra herramienta de utilidad para entender más sobre la enfermedad:
Autor desconocido. Insomnio familiar fatal. 2011, 7 abril. [En línea] [Citado el 28 de abril del 2011]. Disponible en: http://www.youtube.com/watch?v=xpyVr41f9-M


Riley Day

El síndrome de Riley Day o desautonomía familiar, es una enfermedad caracterizada por la ausencia de dolor en los pacientes que la padecen, esto debido a que el gen IKBKAP no codifica bien la proteína IKBElp1, la cual forma un complejo proteíco encargado no sólo de iniciar la transcripción sino que también juega un papel importante en las funciones nerviosas. Así, al alterar las funciones nerviosas, la sensación de dolor no se transmite, por lo que hay ausencia de éste. Estas personas suelen morir jóvenes, ya que al no sentir dolor no notan que se están hiriendo, ni que están enfermos.

Encontré información sobre la enfermedad en la siguiente URL:

Autor desconocido. Disautonomía Familiar. [En línea].[Citado el 28 de abril de 2011]. Disponible en:&nbsp;<a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Disautonom%C3%ADa_familiar">http://es.wikipedia.org/wiki/Disautonom%C3%ADa_familiar</a>.

Luego, al analizar las referencias de esta página, encontré que la siguiente era la más relevante:

Autor desconocido. Síndrome de Riley Day. [En línea].[Citado el 28 de abril de 2011]. Disponible en:&nbsp;<a href="http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001387.htm">http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001387.htm</a>.

Ya que es la fuente de la que más información se tomó, y donde está más completa la información sobre la enfermedad utilizada en wikipedia.

Insenbilidad congénita al dolor-Entrada 6

Para encontrar información para definir esta enfermedad utilicé los buscadores www.google.com scholar.google.com y www.scirus.com, encontrando los siguientes sitios de interés:

Google:

• Autor desconocido. Insensibilidad congénita al dolor con anhidriosis.[En línea] [CItada el 10 de abril de 2011] Disponible en: http://es.wikipedia.org/wiki/Insensibilidad_cong%C3%A9nita_al_dolor_con_anhidrosis
• Autor desconocido. Indicios genéticos sobre una extraña insensibilidad al dolor físico. [En línea]. [Citado el 10 de abril de 2011]. Disponible en: http://www.solociencia.com/medicina/10092006.htm
• Fresia Salgado. Donde el dolor, el frío y el calor no existen. 2010, feb 10. [En línea].[Citado el 10 de abril de 2011]. Disponible en: http://www.suite101.net/content/donde-el-dolor-el-frio-y-el-calor-no-existen-a10306

Schoolar google

• Armero P, Muriel C, Santos J, Sánchez-Montero FJ,Rodríguez RE, González-Sarmiento R. Genetic foundations of pain. Rev Soc Esp Dolor 2004; 11: 444-451.[Citado el 10 de abril de 2011]. Disponible en: http://scielo.isciii.es/pdf/dolor/v11n7/revision3.pdf
• Basilio A. Kotsias. El Fakir del parque de diversiones y la analgesia congénita. Medicina (B. Aires) v.67 n.2 Buenos Aires mar./abr. 2007.[Citado el 10 de abril de 2011]. Disponible en: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?pid=S0025-76802007000200018&script=sci_arttext&tlng=en

Scirus:
Vicente-Fatela L, Acedo MS. Pain reactivity disorders. Rev Soc Esp Dolor 2004; 11: 31-37.[Citado el 10 de abril de 2011]. Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1134-80462004000100007&lng=es&nrm=iso

En fin, la insensibilidad congénita al dolor es un raro trastorno donde las personas no tienen percepción del dolor, del frio, del calor e incluso de la presión. Así que anímate a entrar a los enlaces anteriores y a enterarte más sobre todo lo que implica esta enfermedad. Además, si has leído alguna vez la saga Millenium, encontrarás que Ronald Niederman, uno de los personajes, la padece.

Síndrome de la mano ajena- Entrada 5

Esta peculiar enfermedad, que ha sido llevada en varias ocasiones al cine con cierto toque humorístico es un trastorno mental caracterizado porque la persona que lo padece cree que una de sus extremidades superiores cobra vida propia e interfiere en su vida normal, sin que la persona pueda controlarla.

Es muy común en personas que han sido sometidas a comisurutomía, una cirugía donde los hemisferios del cerebro son separados para disminuir los efectos de epilepsias muy graves; también puede presentarse la enfermedad por infecciones, traumas o golpes e incluso por otro tipo de cirugías que comprometan el cerebro.

Dependiendo de qué parte del cerebro sea la afectada la enfermedad se manifiesta de una u otra manera, por ejemplo si se afecta el lóbulo frontal la mano afectada es la dominante, mientras que si se da por irregularidades en el cuerpo calloso, se afecta la mano no dominante.

Aún no se conoce ningún tipo de tratamiento para este síndrome, los síntomas pueden disminuir ocupando la mano "extraña" en otras actividades, por ejemplo sosteniendo un objeto.

Sólo se han documentado 39 casos de la enfermedad, desde 1904 hasta 1994.


Características de los  dos tipos de Mano Ajena. (Feinberg y cols. 1992)
                                                                                

	TIPO FRONTAL	TIPO CALLOSO
MANO IMPLICADA	Dominante	No dominante
REFLEXO DE GRASPING ASOCIADO	Común	Raro
LUGAR DE LA LESIÓN	Medio frontal izquierdo y calloso	Calloso con frontal bilateral o sin daño frontal
FRECUENCIA DE MOVIMIENTOS	Frecuente, compulsivo	Ocasional
ESTÍMULOS DESENCADENANTES	A estimulación visual o táctil	Activado por la acción de la mano dominante
CONFLICTO INTERMANUAL	Ocasional	Frecuente
RESTRICCIÓN DE ACCIONES	Común	Raro
APRAXIA DEL MIEMBRO	Ocasional en ambas manos	Comúnmente apraxia del miembro implicado (izquierdo)
MANIPULACIÓN COMPULSIVA DE OBJETOS	Común	Nunca

Bibliografía

Mallol-Sales, R.; Geffner, D.; López, M.; Martínez-Lozano, M.D.
Belloch, V.; Parcet, M.A. y Ávila, C. Un caso de síndrome de la mano ajena. [En línea]. [Citado el 4 de abril de 2011] Disponible en: .http://www.uji.es/bin/publ/edicions/jfi7/mano.pdf
Autor desconocido. Síndrome de la mano extraña. [En línea]. [Citado el 4 de abril de 2011]. Disponible en: http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_la_mano_extra%C3%B1a

Síndrome de Proteus- Entrada 4

El síndrome de Proteus es una enfermedad manifestada desde el nacimiento, caracterizada por el crecimiento excesivo de piel y huesos, que lleva a que algunas partes del cuerpo adquieran un tamaño muy grande comparado con otras partes, generando asimetría. El caso más conocido y que dio a conocer en el mundo la enfermedad es el de Joseph Merrick, más conocido como "El hombre elefante", llamado así por los tumores que poseía y por el color grisáceo que adquirió su piel. Su nombre, síndrome de Proteus, fue dado por el dios griego que recibía esta denominación y que tenía la capacidad de cambiar su forma.

Tomada de http://cdn1.grupos.emagister.com/imagen/sindrome_proteus_225913_t0.jpg

Una noticia que encontré referente al síndrome de Proteus trata sobre una mujer cuyas piernas pesan 70kg por padecer este mal, ella narra su historia y cuenta que lo más posible es que tendrán que amputar sus piernas, ya que aunque el crecimiento del resto de su cuerpo es normal el de sus extremidades inferiores es exagerado. Contando su historia ella pretende crear más conciencia sobre la enfermedad de Proteus y darle a conocer a la gente las implicaciones de ésta.

Tomado de http://megasector.com/wp-content/uploads/2008/11/mandy-sellars.jpg

Bibliografia:

 Autor desconocido. Síndrome de Proteus. [En línea] 2011, 27 de mayo. [Citada el 1 de abril de 2011]. Disponible en: http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Proteus

Autor desconocido. Mujer con síndrome de Proteus 70 kg cada pierna. [En línea] [Citada el 1 de abril de 2011]. Disponible en: http://www.cscolservers.com/t2550-mujercon-sindrome-de-proteus-70kg-cada-pierna

Progeria/Síndrome de Hutchinson-Gilford- Entrada 3

La segunda enfermedad que quise tratar en mi blog, es la Progeria, también conocida como Síndrome de Hutchinson-Gilford. Busqué información primero utilizando el término Progeria y luego utilizando la otra denominación, y esto fue lo que encontré.

PROGERIA

El término Progeria proviene de la palabra griega "geras" que significa vejez y es una enfermedad de la infancia producida por una mutación del gen LMNA, codificador de un tipo de proteínas llamadas Láminas A y C. Las láminas A son alteradas al perder cincuenta aminoácidos, ocasionando esto un núcleo inestable. La enfermedad tiene como característica principal un envejecimiento más rápido de lo normal. Además, los niños que lo padecen cuentan con características como ojos prominentes, cráneo de gran tamaño, piel seca y arrugada, nariz grande y presencia de enfermedades propias de la vejez como la artritis. Se estima que afecta a uno de cada ocho millones de niños.
http://es.wikipedia.org/wiki/Progeria

http://tecnoculto.com/wp-content/uploads/progeria.jpg

SÍNDROME DE HUTCHINSON-GILFORD

En esta enfermedad se presente un proceso de envejecimiento siete veces más acelerado que el normal. En el primer año de vida el crecimiento parece ser normal (aproximadamente unas 20 pulgadas), los cambios comienzan a observarse a partir del segundo año de vida, donde el crecimiento comienza a ser cada vez menor (pasa a ser de 10 pulgadas en promedio a entre 5 o incluso 2 pulgadas). Suelen tener características como una cabeza muy grande comparada con su cara, alopecia, pecho estrecho, piel arrugada como la de los ancianos, entre otros.
http://bioinformatica.uab.es/biocomputacio/treballs02-03/Ugidos_Valentin/p%C3%A0gines%20treball/s%C3%ADndrome%20de%20hutchinson.htm

http://bioinformatica.uab.es/biocomputacio/treballs02-03/Ugidos_Valentin/imatges/Hutchinson.jpg
En general en las dos fuentes encontré la misma información, sólo que descrita en otras palabras, pero la idea central en los dos sitios que visité era la misma.

Ictiosis Arlequín- Entrada 2

Al consultar sobre qué enfermedades eran clasificadas como huérfanas, encontré varias que captaron mi atención y la primera de estas que quiero describir es la Ictiosis Arlequin, una rara mutación genética que llamó mi atención por presentar unos síntomas tan visibles, tristes y sorprendentes. A continuación les contaré de qué se trata.


Ictiosis Arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis. Es una enfermedad genética rara caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel. Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal, ectropión (inversión hacia fuera de los párpados) y eclabium (inversión hacia fuera de los labios) debidos a la tracción mecánica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos y los recién nacidos adoptan una postura semiflexionada. Estos síntomas se presentan desde el nacimiento y la enfermedad debe su nombre a que la apariencia de la piel es semejante al disfraz de un arlequín.


La mayoría de los bebés que la padecen mueren días o semanas después de su nacimiento, aunque en casos excepcionales alcanzan la adolescencia, con tratamientos especiales. Aunque, personalmente considero que la calidad de vida de un paciente con Ictiosis Arlequín no debe ser muy buena... ¿ Cuál es su opinión?





                                                                                     


Esta información fue tomada de una página de internet y sería mi fuente virtual, ya que en realidad no cuento con muchos libros sobre medicina y los libros comunes no tocan muchos los temas de las enfermedades huérfanas como esta. Así que, en realidad esperaba encontrar toda la información necesaria en la web, sin tener que remitirme a ningún libro ya que la web brinda la oportunidad de encontrar información más actualizada, noticias de último minuto y variados wikis, blogs, entre otros, que permiten que el acceso a la información sea más fácil y que se puede encontrar más información que remitiéndose a un libro, o al menos aplica para el tema que estoy tratando, que no es muy tocado en los libros.


Tomado de http://es.wikipedia.org/wiki/Ictiosis_Arlequ%C3%ADn


Además, quise buscar un video, sirviéndome esto como fuente oral, ya que no soy allegada a ninguna persona que tengas conocimiento sobre esta enfermedad. Esperaba encontrar bastante amarillismo en esta fuente de videos, pero el documental es bastante interesante ya que muestra los testimonio de dos hermanas que padecen de Ictiosis Arlequin y de sus padres.

¿Cuándo una enfermedad se considera una enfermedad rara? Entrada 1

Las enfermedades raras deben su nombre a su escasa prevalencia, que para estar bajo esta denominación debe ser inferior a 5 de cada 10000 personas. También se les llama enfermedades huérfanas o minoritarias. Estas generalmente comprometen la vida o generan invalidez crónica y al ser tan poco frecuentes se dificulta su tratamiento, ya que es difícil su investigación y sus causas son generalmente desconocidas.

Decidí escoger este tema como el tema central que desarrollaré en este, mi blog creado para la clase de informática médica I, ya que consideré que la temática era bastante interesante al ser la mayoría de estas enfermedades inimaginables, sorprendentes, abrumantes. Deseo ahondar más en el tema, mencionando sobretodo las que lograron captar más mi atención debido a su singular sintomatología.

Piden atención a enfermedades raras que afectan a 250 millones de personas

Autor: desconocido

URL: http://boletinaldia.sld.cu/aldia/2011/03/01/piden-atencion-a-enfermedades-raras-que-afectan-a-250-millones-de-personas/

Ahora. una pregunta para discutir. ¿Se presta la suficiente atención a la investigación de las enfermedades raras?