Ictiosis Arlequín- Entrada 2

Al consultar sobre qué enfermedades eran clasificadas como huérfanas, encontré varias que captaron mi atención y la primera de estas que quiero describir es la Ictiosis Arlequin, una rara mutación genética que llamó mi atención por presentar unos síntomas tan visibles, tristes y sorprendentes. A continuación les contaré de qué se trata.


Ictiosis Arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis. Es una enfermedad genética rara caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel. Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal, ectropión (inversión hacia fuera de los párpados) y eclabium (inversión hacia fuera de los labios) debidos a la tracción mecánica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos y los recién nacidos adoptan una postura semiflexionada. Estos síntomas se presentan desde el nacimiento y la enfermedad debe su nombre a que la apariencia de la piel es semejante al disfraz de un arlequín.


La mayoría de los bebés que la padecen mueren días o semanas después de su nacimiento, aunque en casos excepcionales alcanzan la adolescencia, con tratamientos especiales. Aunque, personalmente considero que la calidad de vida de un paciente con Ictiosis Arlequín no debe ser muy buena... ¿ Cuál es su opinión?





                                                                                     


Esta información fue tomada de una página de internet y sería mi fuente virtual, ya que en realidad no cuento con muchos libros sobre medicina y los libros comunes no tocan muchos los temas de las enfermedades huérfanas como esta. Así que, en realidad esperaba encontrar toda la información necesaria en la web, sin tener que remitirme a ningún libro ya que la web brinda la oportunidad de encontrar información más actualizada, noticias de último minuto y variados wikis, blogs, entre otros, que permiten que el acceso a la información sea más fácil y que se puede encontrar más información que remitiéndose a un libro, o al menos aplica para el tema que estoy tratando, que no es muy tocado en los libros.


Tomado de http://es.wikipedia.org/wiki/Ictiosis_Arlequ%C3%ADn


Además, quise buscar un video, sirviéndome esto como fuente oral, ya que no soy allegada a ninguna persona que tengas conocimiento sobre esta enfermedad. Esperaba encontrar bastante amarillismo en esta fuente de videos, pero el documental es bastante interesante ya que muestra los testimonio de dos hermanas que padecen de Ictiosis Arlequin y de sus padres.